Síndrome de duplicación de la glándula pituitaria-plus asociada a pubertad precoz: Informe de caso

Resumen

La duplicación de la glándula pituitaria (DGP) es una anomalía del desarrollo embrionario extremadamente rara, que puede presentarse asociada a malformaciones de la línea media y alteraciones del eje hipotálamohipofisario, como la pubertad precoz central (PPC). El objetivo de este informe es describir el manejo y la evolución clínica a largo plazo de una paciente con esta entidad. Se trata de una niña con antecedente neonatal de malformación maxilofacial compleja (duplicación mandibular, fisura palatina y teratoma de paladar). Fue derivada a los 7 años y 6 meses de edad por telarca, presentando al examen fisico signos de pubertad. Los estudios hormonales y la ecografía ginecológica confirmaron la activación del eje gonadotrópico, con diagnóstico de pubertad precoz central (PPC), por lo cual se realizó una resonancia magnética nuclear del Sistema Nervioso Central, evidenciándose duplicación total de la glándula pituitaria, hipoplasia del cuerpo calloso y hamartoma hipotalámico. Recibió tratamiento con análogos de GnRH entre los 8 y 12 años con buena respuesta clínica. La menarca ocurrió a los 17 años, alcanzando una talla final de 155 cm (-0,9 SDS). El resto de las funciones hipofisarias se mantuvieron normales durante el seguimiento. La DGP es un marcador de anomalías complejas de la línea media. Ante malformaciones maxilofaciales y alteraciones de esta línea, es fundamental el estudio mediante neuroimágenes para detectar variantes anatómicas hipofisarias. El diagnóstico y tratamiento oportuno de la PPC en estos casos permite un desarrollo puberal adecuado y la preservación del potencial de talla final.